El cáncer es una de las patologías más prevalentes en el mundo civilizado, y es una de las principales causas de mortalidad en los países desarrollados.
Según nuestros datos, aproximadamente una de cada tres personas de nuestro entorno fallece de cáncer. Aunque suele aparecer como una patología aislada en la que pueden identificarse una serie de factores de predisposición, por lo general ambientales o de estilo de vida, a veces se presenta de forma agregada en algunas familias, lo que suele crear cierta preocupación e inquietud entre sus miembros.
El cáncer es una enfermedad genética que puede ser hereditaria
Para entender estos conceptos es importante saber qué significa cada uno de los términos:
Genético: relativo a la genética o al origen de las cosas. La genética es aquella parte de la biología que trata de la herencia y de lo relacionado con ella.
Familiar: que se da en una familia.
Hereditario: que pasa de padres a hijos.
El término cáncer genético es incorrecto y ambiguo en este contexto, dado que el 100 % de los cánceres son de origen genético, ya que en todos ellos ocurre una alteración en el ADN de la célula, es decir, en todos ellos ocurre una alteración en algún gen de la célula.
Existe la posibilidad de que aparezcan varios casos de cáncer en una misma familia con lo que hablaríamos de cáncer familiar, pero no todos ellos van a ser hereditarios porque no en todos se transmite la susceptibilidad para el cáncer de padres a hijos. Solo entre el 5 y el 10 % de los cánceres son hereditarios con un nexo genético identificado, un gen que se transmite. El término más preciso para definir esta área de conocimientos es el de cáncer hereditario.
¿Qué significa heredar la susceptibilidad de padecer cáncer?
Hoy en día sabemos que existe una clara agregación familiar en algunos tipos de cáncer, como el de colon, el de mama o el de ovario, y que la identificación de estas familias y la precocidad en la detección de pacientes con riesgo de padecerlo puede ser determinante en su supervivencia.
Heredar una alteración en un gen de susceptibilidad al cáncer supone vivir con una probabilidad alta de desarrollar la enfermedad, con frecuencia más de una vez, y, por lo general, a una edad temprana. Y también convivir con otros familiares, padres, hijos o hermanos, que pasan por idénticas circunstancias.
Existen 200 entidades clínicas diferentes en las que se hereda la susceptibilidad al cáncer, todas ellas tienen un enorme impacto personal y familiar. Aunque en su mayoría son poco frecuentes, en su conjunto representan una parte sustancial, en torno al 5 % del conjunto de cánceres, por lo que su impacto poblacional también resulta importante.
La identificación de estas personas o familias y su derivación a unidades especializadas contribuye a aliviar una parte fundamental del sufrimiento y desesperanza de las familias, a la vez que evita costes sanitarios innecesarios, restringiendo las medidas de seguimiento sólo a aquellos que las necesitan.
Criterios generales de sospecha de predisposición hereditaria al cáncer
1. Historia familiar del mismo tumor. El mismo tumor, o tumores relacionados, se repiten en una misma rama de la familia.
2. Diagnóstico a temprana edad. El tumor se diagnostica a una edad inusual, mucho antes de lo habitual para ese tumor.
3. Múltiples tumores primarios. Un mismo paciente es diagnosticado de varios tumores.
4. Afectación bilateral o multifocal. En los órganos dobles, como la mama, la paciente es diagnosticada de cáncer en ambas mamas.
5. Alta incidencia de cáncer en la familia. Un gran número de familiares directos (padres, hijos, hermanos) han sido diagnosticados de cáncer.
6. Aparición de varios tumores que se asocian a síndromes de cáncer hereditario específicos (colon, endometrio, sistema nervioso central).
7. Evidencia de transmisión autosómica dominante. El mismo tumor se presenta generación tras generación.
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